我校2013届生物信息学专业毕业生崔亚以第一作者和通讯作者在《Cell》发文揭示人类跨族群串联重复序列扩张的遗传奥秘

近日，我校2013届生物信息学专业毕业生美国加州大学尔湾分校研究助理教授崔亚和讲席教授李蔚实验室在Cell杂志上发表文章A genome-wide spectrum of tandem repeat expansions in 338,963 humans，该研究全面分析了33.9万人类全基因组测序数据，建立了第一个Biobank级别的人类多种族串联重复序列扩张遗传变异谱TR-gnomAD，为TR expansions在人类遗传疾病中的研究提供了有力参考。

串联重复序列扩张 (Tandem repeat expansions, TR expansions) 是一种在人类基因组中广泛存在的相同DNA片段串联重复扩张的遗传变异。人类基因组中有几百万的串联重复序列位点，占人类基因组的6%左右。串联重复序列扩张在人类进化和表型多样性中起着关键的作用。目前已知50多种严重的人类遗传疾病与串联重复序列扩张有关，包括多种神经系统疾病和癌症等。串联重复序列的突变速率是传统研究中单核苷酸变异(SNVs)和结构变异(SVs)的几个数量级。然而，尽管越来越多的证据表明TR在解释人类遗传疾病的重要性，但是目前却没有一个Biobank级别的人类串联重复序列扩张遗传变异谱供研究人员作为对照，用于筛选疾病相关的TR扩张。这不仅阻碍了科学研究的进展，而且在临床基因诊断中造成了重大局限，使得无数患有遗传性稀有疾病的儿童无法获得精确的遗传诊断，而不能采取对症的治疗措施。

人群遗传变异谱对人类遗传疾病的研究至关重要。多年来，人群SNVs谱和SVs谱极大的促进了科学家对人类遗传疾病的了解和研究。该研究提供了第一个Biobank级别的人类串联重复序列扩张谱遗传变异谱TR-gnomAD，可以预见，TR-gnomAD将极大的促进了TR在人类遗传疾病的研究，为患有遗传疾病的家庭获得遗传诊断和治疗带来新的希望。

崔亚，湖南农业大学植物保护学院生物信息学专业2013届本科毕业生，同年推荐免试中科院生物物理所硕博连读生，博士毕业后赴美国贝勒医学院做博士后，现为加州大学尔湾分校研究助理教授。崔亚本科期间曾利用课余时间在我校植物病理学系高必达教授实验室进行过两年的科研训练，熟练掌握了各项实验技能并加深了对理论知识的理解，为赴中科院推荐免试攻读研究生打下良好基础。